Síndrome Colestásico por Enfermedad de Wilson: Desafío Diagnóstico y Terapéutico. A propósito de un caso
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Resumen
Introducción: La enfermedad de Wilson de forma no usual debuta como colestasis con árbol biliar anatómicamente sano en pediatría. Presentación del Caso: Escolar femenina con hiperbilirrubinemia directa y elevación de parámetros con presominio de patrón colestásico. Los estudios de imagen confirmaron permeabilidad biliar. Se descartó etiología autoinmune por negatividad de autoanticuerpos (ANA, ASMA, anti-LKM-1, anti-LC-1, anti-SLA/LP, p-ANCA) e IgG normal. Aunque la ceruloplasmina sérica fue normal , por comportamiento de reactante de fase aguda en inflamación activa, la excreción de cobre urinario otorgó una Puntuación de Leipzig de 4 puntos, confirmando diagnostico, sin requerir biopsia ni análisis genético. Ante la indisponibilidad de quelantes sintéticos, se instauró monoterapia con sales de zinc y dieta hipocúprica, logrando la remisión clínica completa, resolución de la colestasis y normalización de la función hepática. Discusión y Conclusiones: El caso ratifica la precisión de la Puntuación de Leipzig frente a discordancias paraclínicas como la ceruloplasmina normal. La respuesta favorable consolida a las sales de zinc como una alternativa de primera línea, segura y efectiva en entornos con acceso restringido a quelantes.
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DOI: http://dx.doi.org/10.61155/gen.v80i4.837
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ISSN: 0016-3503 e-ISSN: 2477-975X